自闭症诊断与干预研究综述学习园地

自闭症诊断与干预研究综述学习园地

本文概述了自闭症的特征、定义、诊断工具、遗传和环境等方面的病因研究,以及干预方案的基本思路和技术策略,并简要分析了以前研究存在的问题和未来的方向。

1 自闭症的定义与诊断

由堪纳(Kanner)在1943年发现并命名的自闭症(autism,亦称孤独症)，根据世界卫生组织的《国际疾病和相关健康问题统计分类第10版》(Interna-tional statistical classification of diseased and relatedhealth problems, ICD-10)以及美国精神医学协会的《精神异常诊断和统计手册第4版修订版》(DSM-IV-TR, APA, 2000)认定为一种特殊类型的广泛性发展障碍(pervasive developmental disorder , PDD)。目前比较一致的看法认为，3岁前即有所表现的社交能力和语言沟通能力缺陷，以及重复性的刻板行为，是自闭症儿童的定义性特征。自闭症与智力障碍有部分的重合，但需要做出明确的区分。自闭症儿童的典型特征不是一般性的认知水平低下，而是心智和情感运作模式的异常。非言语交流和言语交流存在严重缺陷。许多自闭症患者具备某种令人惊异的超常能力，例如写实性绘画、音乐感受和表演、万年历一般日期记忆、不假思索的数字计算能力，但是可能终生只会极其简单的言语交流，而且言语表达方式也明显地与众不同。我们怀疑，自闭症儿童单调、奇怪的行为模式及其社会疏离性，也可能与其心智运作的异常直接关联。

早期的研究估计，儿童自闭症患病率为万分之2至5。近来估计在万分之0.7至21.1之间；甚至可能高达万分之60。上升趋势可能与大众对自闭症日益增长的关注程度有关。美国的有关研究发现，约近一半的自闭症儿童IQ低于50，1/4的儿童IQ在50至70之间，另外1/4的儿童IQ高于70. 4。最近有报告指出，71%的自闭症患者属于“高功能”，智力水平正常。此研究的样本多达4445人，结论比较可靠。这表明一个趋势：越来越多智力正常的儿童被诊断为自闭症[3]。

1.1 自闭症的诊断和检测

    早期诊断是干预的前提条件。对早期诊断的方法和工具的研究是一项迫切的任务。自闭症儿童从婴儿期开始就会表出一些典型特征。例如，正常婴儿对人际互动有明显的偏好。而自症婴儿对他人的面孔很少表现出兴趣。在幼儿早期，自闭症儿童会表现出与他人联合注意和人际依恋能力的明显缺陷。语言发展落后是一个最普遍的特征。自闭症儿童或者完全缺乏言语能力，或者在有限的言语表达中腔调怪异，意义模糊，令人难以理解；其中典型的现象是模仿发言症(机械重复别人所说的话)和代名词颠倒使用(例如“我”“你”意义倒错)。另外，象征性想象游戏的发展障碍也相当明显。自闭症儿童可能会被游戏材料的非功能特征(比如木马的气味，而不是乘骑的作用)所吸引，让自己沉浸在单调重复的活动中不能自拔。

自闭症儿童在处理情境或事务的变化时存在着巨大困难；即使细小琐碎的变化都能导致情绪烦乱。这种表现在1岁之后变得更加明显。比如，单调重复的活动在3岁以后变得日益明显，而且开始出现一些异常的知觉兴趣。例如，追踪视线边缘的物体，长时间甩动手臂，反复摆弄一个物体，身体晃动，以及其他形式的仪式性动作。对一些特殊物体产生难以理解的依恋。这种情况偶尔会造成诊断上的困难。

Kanner曾经将自闭症的主要症状归结为两点：极端孤独而不与人交往；知觉对象的单一性(同一性)占据意识中心。后来，许多精神科医生也相继提出自闭症的诊断标准，Ornitz[4]等人提出了自闭症儿童的五种障碍：(1)知觉：自闭症儿童存在听觉、视觉、触觉、嗅觉、味觉和前庭平衡觉障碍，对刺激过分敏感，或者不产生反应。(2)刻板行为：例如习惯性拍手，摇晃手指，用脚尖走路，不停地旋转，冲撞的动作。(3)人际关系：缺乏视觉接触和社会性微笑,缺乏情感反应，被人拥抱时身体柔软无力或僵直，怪异或固定地使用玩具，不会玩游戏。(4)语言：说话能力迟滞，鹦鹉学舌似地发声，说话节奏单调，声调呆板，代名词颠倒使用。(5)心智技能发展次序异常，已经学会的技能也可能丧失。

Rutter (1978)归纳了儿童自闭症的三个主要诊断特征：(1)人际关系障碍：五岁之前，缺乏依恋行为，和他人没有目光交流；五岁之后，不会与其他儿童一起顽耍，没有朋友，缺乏共情能力；不能正常地感受他人的情感和反应。(2)语言交流障碍：语言理解和表达能力发展迟滞，有目的地使用物品的能力欠缺；极少参与表演性游戏；机械模仿他人话语，语言发声单调，而且很少用于交流。(3)知觉僵化：对游戏方式的变化无动于衷，心智活动僵硬和呆板，想象力极其有限；对物品有强烈的依恋；固执于某种单一活动，例如公共汽车路线、火车时刻表、颜色、数字、形状等；存在仪式性或强迫性动作；拒绝环境的改变，例如家具位置移动会使他们焦虑不安。上述观点得到后续研究的支持。目前，自闭症诊断的标准主要是：人际关系障碍、语言交流障碍、知觉僵化和行为刻板。

1.2　早期检测工具

    根据有关研究，目前与ICD-10以及DSM-IV(APA，1994)诊断标准一致的诊断工具中，最值得关注的有：自闭症诊断访谈-修订版(the Autism Diag-nostic Interview-Revised (ADI-R))；自闭症诊断性观测通用程序(Autism Diagnostic Obervation Schedule-Genetic)；人际交流障碍诊断访谈(the Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders。适用于婴幼儿的筛选工具有CHAT(Checklist forAutism in Toddlers)[9]；广泛性发展障碍筛查测验(Pervasive Developmental Disorder Screening Test,PDDST)；两岁儿童自闭症筛选测验(ScreeningTool for Autism in Two-years-olds, STAT)以及CHAT修改版(M-CHAT)。其中，CHAT是经过最严格的研究和验证、适用于年幼儿童的自闭症检测工具。

2 自闭症病因研究

    关于自闭症的原因，一直存在争议。国内有研究者从生物医学的角度对自闭症病因做过阐述。本文主要从诊断和干预的角度来讨论有关的理论问题。早期曾有研究者怀疑不正常的养育方式是主要原因。随着研究的深入，现在可以明确，不正常的父母—子女互动关系，其根源可能在于孩子本身。有研究认为，自闭症是一种多基因的遗传病。

2.1　认知神经理论

    认知神经理论尝试为自闭症提供一个心理学的解释模式。一个假设是，自闭症儿童在心理活动的执行技能方面存在缺陷，不能根据期望的目标制定计划，不能保持问题解决所需要的灵活的定式转移(set-shifting)能力。这个理论可以解释自闭症儿童言语保持和定式转换的困难。而且其家庭成员可能也有类似特征。不过，这种缺陷似乎并非自闭症所特有，也并不总是与社交障碍的严重程度有高度的相关，而且还存在大量例外情形。第二种解释模型聚焦于自闭症儿童综合信息以形成整体意义的能力缺陷，这方面的障碍导致有意注意和人际交流的缺陷。但目前支持这种思路的实证研究还不多。心智理论的假设认为，自闭症儿童所特有的社会互动障碍，源于对自己和他人的心智现象的理解存在严重缺失。自闭症儿童不能关注并考虑他人的意愿、欲望、情感和信念，因此无法与他人进行正常交流。

2.2　关于大脑机制的研究

    癫痫症的高发作率与智力落后相关。各种持续的神经学征候显示，大脑机制是自闭症形成的重要原因。尸体解剖研究报告了一系列的大脑变异，包括神经细胞数量减少，边缘系统尤其是前扣代回、海马的树突减少。这些发现可能与人际交流障碍有关。对猴子做的研究表明，前扣代回、海马的损伤，都会产生某些类似于儿童自闭症的行为特征[15]。自闭症患者的小脑部位也发现显著异常。有研究发现自闭症患者的普金耶氏细胞和颗粒细胞减少，但在严格控制干扰变量的条件下，小脑第六、七小叶异常的早期观察还没有得到足够的重复印证。有几项研究发现，自闭症患者的大脑总体面积比智力正常的控制组儿童大脑体积大2 -10%。目前还不清楚这是大脑整体、还是特殊区域体积的增加。另外一个研究方向聚焦于社会认知缺陷。例如，与智力正常的控制组相比，高功能的自闭症或亚斯伯格症儿童在执行面部知觉任务时，纺锤状脑回功能不能激活。对自闭症儿童面部知觉的大量研究支持这项观察。不过，社会性过程缺陷不只是难以处理表情以及来自表情的信息的结果。例如，高功能的自闭症儿童(他们经常能够通过标准的智力理论任务)在把社会性意义赋予意思含混的视觉刺激时存在困难。运用眼动追踪技术所做的实验表明，自闭症儿童在观察强烈的社会性情境时显示出高度异常的视觉搜索模式。对大脑神经化学的研究主要集中在不同的神经传递素系统上。最有说服力的发现是：大约三分之一的自闭症儿童神经末梢区的血小板复合胺的浓度偏高。此项研究结果的含义还不甚明确。似乎多巴胺阻断药物能够减少自闭症患者单调重复行为的发生频率。对多巴胺代谢物和儿茶酚胺(catecholamine)代谢物的研究尚未得出一致的结论。

2.3　环境因素

在导致自闭症产生的原因中不能排除环境因素，但是支持这些因素的证据有限。英国曾经有报告，怀疑麻疹免疫和自闭症之间可能有某种关联。目前疫苗接种已经出现了下降趋势。因为有些自闭症儿童的父母报告说，孩子随年龄增长表现出一定程度的功能退化现象，所以引发了对环境因素引发自闭症的研究兴趣[21]。不过，功能退化是否是导致自闭症的一个原因，目前仍是一个有争议的话题。自闭症流行率的增长是否与某些环境因素例如环境污染有关，这是一个很有意义的研究问题，但是在控制严密的研究中还没有发现可靠的线索。

2.4　遗传因素

遗传因素是造成自闭症的一个重要原因。对双生子和家族系谱的研究提供了关于自闭症遗传原因的证据。单卵双生子的患病一致性比率显著高于双卵双生子，遗传几率大于90%。家族研究显示，病人直系亲属实际的发病率是2-7%；相对一般人群的流行率高出50至200倍。自闭症的遗传基础是确定的，但遗传传递的模式目前仍不清楚。Jorde等人的研究指出，传递模式与单一基因遗传不一致。有少数案例显示，自闭症与块茎状硬化症(染色体16异常)、神经纤维瘤(染色体17异常)有连带关系。大脑中有两个区域已经由相关的研究鉴别出来，这两部分区域靠近于一个已知的导致块茎状硬化症和神经纤维瘤的基因[23]。对有关自闭症的基因研究还缺乏一致的重大发现，这一事实可能表明，自闭症不是由某个单一基因直接导致的。

3　自闭症干预方案

3.1　行为干预

    行为干预经历了很大变化。从传统的“行为矫正”发展为后来的“行为管理”和“应用行为分析”，一直到九十年代的“功能评估”和“正向行为支持”，逐步取代了以前的行为控制，开始着重于环境质量的改变、情境应对的技能缺陷的弥补，以提高患者的能力为着眼点。

   运用行为治疗可以有效地促进自闭症儿童目标行为的形成，并系统地减少问题行为。例如，在应用的行为分析(Applied BehaviorAnalysis)干预方案中，运用奖赏体系来教儿童进行认知操作，确有效果。近来发现，有效的干预需要理解自闭症儿童与环境互动的独特方式，从而设计出具有合理的结构和易于把握的刺激呈现序列。

3.2　交流干预和语言教学

    干预的目标是提高交流技能。提高低功能和年龄小的儿童的交流意愿和能力。当儿童获得更多的象征能力之后，目标转向概念化的知识学习，课程范围逐渐加宽。研究表明，使用易于掌握和前后一致的结构性规则很有帮助。“自闭症的治疗和教育以及相关交流—障碍儿童(Treatment and Education of Autistic and RelatedCommunications- Handicapped Children),即TEACCH”，是一种以学校为背景的特殊教育课程，它把个别化教育方案与家长训练结合起来。主要借助“结构式教学”来增进自闭症患者的学习。结构式教学主要包括物理组织、时间表、工作系统和作业组织四个要素。干预的焦点放在语言水平的提高、社会行为的改善以及合作式游戏。干预方法尽量考虑儿童适应学校和家庭生活的基本结构的需要，但是儿童个人的情感表达往往不是课程的主要内容。Panerai等人比较了TEACCH和其他自闭症干预方法的功效，发现TEACCH较能提升自闭症儿童的发展和适应能力，能够显著增加自闭症患者的社交能力、自发性交流能力，并显著减少问题行为。家庭成员介入干预过程，显得越来越重要。对自闭症儿童的父母进行培训，能够缓解他们的压力，也有助于他们用一对一的方式帮助孩子提高交流能力。

在家庭生活的自然背景下对自闭症儿童进行早期干预已成为一个突出的课题。自闭症儿童缺乏与他人进行自发交流的动机，因此提高其自发交流技能非常重要。研究证明，在早期干预中，对那些年龄较小的、不能进行口头交流或者在获得表达性语言方面明显迟滞的自闭症儿童，调动儿童的交流动机非常重要。对根本缺乏言语交流能力的儿童，辅助和替代性的交流工具(AAC)可能会有帮助，例如使用手势语、照片或图片交流系统、特制的辅助性交流书籍、以及计算机程序。自闭症儿童的语言教学方法是不断改进的。早期的行为主义的尝试——错误式的言语技能训练，将语言材料的学习与社会情境相隔离，只是一味地反复练习独立的语句，,显得单调乏味。到上世纪七、八十年代，语言学习主要以自然语言模式为主，重视自然情境中的人际互动，儿童作为主要的互动者，注重儿童的需求和兴趣，强调有意义的学习，把教学内容融入日常生活事件，教学结构灵活而有弹性。多渠道、综合性的交流方式，包括听话、说话，还有各种非言语的交流。出现了随机教学法、关键反应训练、环境教学法、体验式教学等丰富多彩的实验。九十年代以后，自闭症儿童的交流干预和语言教学方法呈现多元化发展的动向。新近的方法更注重发展的视角和意义的表达，从而使交流和语言干预更加人性化。

3.3　社交能力干预

    社交能力干预包括以技能为主的干预和以认知为主的干预。社会互动训练则是前者的干预重点之一，但是这种方式由于以成人为媒介，忽略了儿童社会互动的本质，因此反响不大；而以自闭症儿童的游戏行为和同伴互动为主题的同伴媒介干预法有更大的影响。认知为主的干预策略主要包括社会故事和图画会话。社会故事在传达方式上多种多样，其目的主要是协助自闭症患者了解社会互动的内涵，使之能在社会情境中表现出适当的社会行为。图画会话[29]的理念乃是基于自闭症患者对视觉线索较为敏感。因此，借助线条简单的绘画图形的提示，使自闭症患者掌握人际交流和沟通的过程，以及事件发生的先后顺序，从而增进自闭症患者对人际互动的理解。

3.4　促进情感和智力成长的干预

    目前，还没有发现任何一种单一的干预方案，比如行为治疗或药物治疗，能够“治愈”自闭症。运用多种技术对自闭症进行及早的综合的干预，效果较好。“幼儿自闭症方案”以四岁以下的自闭症幼儿为对象，采用密集式一对一的训练，儿童每周接受四十个小时的训练。研究表明，经过两年以上的密集干预，自闭症儿童的智力和社会适应行为可以达到正常水平，但其交流能力仍然落后于同伴。

   “地板时间”(floor time)是一种综合、系统的干预技术，强调治疗师、家长或教师要根据儿童个人独特的功能发展阶段，调整人际互动的具体方式，使其符合儿童当下的意义表达需要。练习每次20分钟，每天8次。治疗师通过游戏与自闭症儿童互动，致力于形成情绪、行为、言语表达的意义联结。“地板时间”方案特别关注自闭症儿童的情感和动机，把情感作用作为心理发展的组织性原则，把个人意义的象征性表达作为认知和语言发展的核心任务。自闭症儿童的困难在于识别和表达自己的情感体验。例如，他们经常会体验到孤独，但却无法表达自己的感受。语言治疗、心理治疗以及其他干预策略的有效结合可以帮助这些儿童认识自己的情感体验和言语表现之间的隔裂。治疗师的任务是形成一种能够与自闭症儿童有效交流的“共同语言”。

4　未来研究的方向

    自闭症的早期检测和干预的研究是首要课题。加强对早期自闭症的研究有助于解决理论的争议，例如病因的研究。现有的干预研究强调大样本、严格控制、标准化的测量指标，注重整齐一致的理论概括。抽象的量化处理过程，可能淹没许多琐细具体却又十分重要的信息。鉴于自闭症儿童群体的特殊性，在自然背景下(如家庭、学校)针对个案进行长期的研究，具有更加实际的理论意义和实践价值。如何充分利用艺术治疗、游戏治疗等心理治疗的技术进行形式更灵活、更注重意义的发展性和综合性干预，应该引起重视。