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孤独症治疗

自闭症会遗传吗？看专家怎么说

作者：郑州新宇儿童中心 来源： 日期：2016/1/11 16:29:02 人气： 标签：
　　从1980年代，就有自闭症患者染色体异常的报告，几乎遍及22对体染色体和1对性染色体，都曾经被报告过，但大多只有个案报告，难以和自闭症建立有意义的关联性，只有X染色体脆弱症（简称X脆弱症）和结节性硬化症二种己知的遗传疾病，和自闭症有较多关联性的研究。限于篇幅，以X脆弱症为例，明应用这类方法努力找自闭症基因的一个例子。
　　
　　X脆弱症是在低叶酸培养液中培养时，X染色体的长臂有一处较脆弱，病人有其身体特征，常有智能不足（是仅次于唐代症，和染色体有关的智能不足的原因）和类似自闭症的行为表征，1980年代报告其自闭症出现率5-53%。1985年，瑞典报告自闭症病人16%有X脆弱症。这使得研究者十分兴奋，推测自闭症基因可能在X染色体脆弱处或是附近的地方。然而随着社区样本增加，诊断方法和诊断基准较明确，将报告的样本综合统计，其出现率降到8.1%，再降到7%以下，甚至低到2.5%。再进一步分析，发现X脆弱症，出现于合并智障的自闭症者远多于无智障者。1991之后，知道X脆弱症是FMR-1基因之DNA系列GCC连续出现的次数超过一股人所造成的。也有报告详细研究其临床表征，病人有显著的社交焦虑，而避开视线接触，转头避开别人的脸部，而和自闭症的表征有所差异，然而以既有诊断基准和BAP来看，X脆弱症还是和自闭症有关。继续找寻自闭症基因除X脆弱症（FMR-1）和自闭症的关系外，有数十个已知的遗传症侯群病人的基因也发现和自闭症有关(Betancur.2010)，这些遗传症候群大都和智障或癫痫有关，像结节性硬化症的病人，在第9对染色体的TSC1基因和在第16对染色体的TSC2基因突变，约有16-60%显现自开症特质，而自闭症病人有将近1%合并结节性硬化。然而，这些合并有自遗传症候群的自闭症病人只占少数，总共不到5%。
　　
　　综合到目前知道的，10-20%的自闭症病人可以找到遗传的病因，除了前述罕见遗传症候群基因突变之外，还有5-10%可以找到罕见基因套数变异(CNV)和单核苷酸变异(SNV)。近年的研究发现，微细缺失(micro-deletion)导致的基因套数减少，和徽细扩增(micro-duplication)导致的基因套数增加的罕见自发性突变(denovoCNV)，有些显现极大的作用效果，可能在单发的个案比在多发的个案扮演较重要的病因角色。还有另类是常见基因变异(commonvariants)，这些基因在全人类出现率达5%以上，任何一个单基因都不能单独形成自闭症，但多个基因可能有加成的作用，而表现出自闭症(Mehta和Nurmi，2013)，这可能和BAP的遗传表现有直接关系。
　　
　　到现在，已经报告的有超过100个和自闭症有关的基因和基因体，有人预测甚至超过1000个基因和自闭症有关，但这些基因或基因体和自闭症的关系，很少是病因和疾病那一节所述的X和A的直接单一关系，而是十分复杂的关系，一个基因可能和智障、自闭症、学障相关，而另一个基因可能和自闭症、癫痫有关。有的基因的表现(expressivity)可能包括自闭症、过动症和精神分裂症。当然，在前面的简介已经说明形成自闭症基因的异质性，上百个基因都可以和自闭症有关。以现代的基因科技，若在生了一个自闭症的孩子之后，想要第二个，可以考虑基因检测，以降低第二个是自闭症的机会。
　　
　　郑州孤独症治疗专家结论：
　　
　　综合这些资料，从双胞胎研究、手足等家族研究，知道自闭症是高遗传的疾病，但找寻自闭症基因的过程还在继续进行。自闭症大部份不是很简单的单基因的显性或隐性遗传，而是有复杂的、异质的遗传特性，而遗传率不是100%，也显示后基因(epigenetic)因素，共同子宫内的及出生后的环境因素，也可能扮演某些形成自闭症的角色。这些都待继续努力去了解。
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